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樂活保健室-認識罕病脊髓性肌肉萎縮症SMA
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脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病,患者有9成於3歲前發病,這是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉退化的罕見疾病,患者會因運動神經元持續性退化,影響坐立、行走、說話與吞嚥功能,嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。
台灣自2000年研發世界首例的SMA小鼠模式開始,積極參與國際藥物研發與臨床試驗,創立跨科別照護團隊與爭取健保藥物給付,歷經重重困難,終於在今年8月脊髓性肌肉萎縮症關懷月,傳來健保全面擴大給付SMA藥物的好消息,讓病友有機會從治療中獲益、追求夢想的心願。
今晚節目邀請「台灣SMA之父」的高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科鐘育志教授,與大家說明SMA的症狀,以及台灣SMA醫療史的重要歷程,健保SMA全面擴大給付,加上跨科別團隊,將如何幫助病友翻轉命運。